エキソンはタンパク質をコードする領域で、遺伝的疾患の原因となる変異の多くがエキソン領域に存在するといわれています。エキソンのサイズは、全ゲノムの2%未満と少ないため、エキソン領域を集中的に解析すれば、全ゲノム配列解析よりもはるかに低コストでかつ効率よく遺伝子疾患の原因となる変異を同定することができます。
ヒト エキソーム解析の価格と納期
価格：125,000円/サンプル～
納期：6～8週間
データ量：10Gb
データ解析内容
ヒト参照配列にマッピングし、SNV（一塩基変異）やInDel（短い挿入欠失部位の検出）を行います。また、得られた変異にアノテーション情報を付加します。
