新サービス紹介

ヒト エキソーム解析・全ゲノム解析始めます。

全ゲノム解析よりも低価格で効率よく変異を解析「エキソーム解析」

エキソンはタンパク質をコードする領域で、遺伝的疾患の原因となる変異の多くがエキソン領域に存在するといわれています。エキソンのサイズは、全ゲノムの2%未満と少ないため、エキソン領域を集中的に解析すれば、全ゲノム配列解析よりもはるかに低コストでかつ効率よく遺伝子疾患の原因となる変異を同定することができます。

ヒト エキソーム解析の価格と納期

価格:125,000円/サンプル~
納期:6~8週間
データ量:10Gb

データ解析内容

ヒト参照配列にマッピングし、SNV(一塩基変異)やInDel(短い挿入欠失部位の検出)を行います。また、得られた変異にアノテーション情報を付加します。

詳しくは、ヒト エキソーム解析/全ゲノム解析のページをご覧ください

構造変化やコピー数変化も網羅的に解析「全ゲノム解析」

全ゲノム解析では、エキソーム解析では検出できない、イントロン領域の異常やミトコンドリア異常、CNV(コピー数多型)やSV多型(構造多型)の検出も可能です。

全ゲノム解析の価格と納期

価格:250,000円/サンプル~
納期:8~10週間
データ量:90Gb
作業内容:ライブラリー調製・シーケンシング解析・データ解析

データ解析内容

ヒト参照配列にマッピングし、SNV(一塩基変異)やInDel(短い挿入欠失部位の検出)を行います。また、得られた変異にアノテーション情報を付加します。
オプションで、CNV(コピー数多型)やSV多型(構造多型)の解析も可能です。

詳しくは、ヒト エキソーム解析/全ゲノム解析のページをご覧ください